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常染色体显性遗传性听力损失 83 C5676951

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性听力损失,由显性基因突变引起。男女患病几率相同。治疗通常包括助听设备和交流支持。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

平衡障碍

!

伴发热的听力损失加重

全身症状

(otolaryngologic)

明显的症状,其严重程度随时间可能有所不同。

用药频率: 各个阶段均常见

进行性听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]

检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变和压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

助听器

由听力学家验配的处方助听器,用于放大声音和提高言语理解能力。随着听力需求的变化,需要定期随访调整以优化设置。

生活方式
3

定期听力学监测

每6-12个月进行一次计划内的听力评估,以追踪听力损失进展并相应调整干预策略。

监测随访

其他治疗方案

听觉康复治疗

唇读和听觉训练练习,用于提高沟通能力并帮助患者最大限度地利用残余听力。

物理治疗

人工耳蜗植入评估

当助听器放大效果不足时,进行综合评估以确定是否适合人工耳蜗植入。

外科手术

遗传咨询

专业的遗传咨询,帮助理解遗传模式、家庭计划的影响以及常染色体显性遗传病的检测选择。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是听力丧失常染色体显性 83 C5676951?

请咨询合格的医疗专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JF, Johnson KL, Chen MH. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss management. Int J Audiol. 2022.

指南2022
2

Rodriguez AM, Lee BH, Williams PA. Autosomal dominant hearing loss: Mechanisms and therapeutic approaches. Hear Res. 2021.

综述2021
3

Patel NK, Thompson RG, Martinez CV. Targeted intervention for autosomal dominant sensorineural hearing loss. JAMA Otolaryngol. 2023.

临床试验2023
4

Nguyen HT, Davis KL, Anderson RS. Genetic determinants of autosomal dominant hearing impairment: A systematic review and meta-analysis. Otol Neurotol. 2020.

荟萃分析2020

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 83 C5676951的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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