糖酵解酶功能障碍导致的溶血性贫血 C5681713
红细胞由于产能酶的遗传性缺陷而过早破裂。可能导致慢性贫血、黄疸和疲劳。治疗重点是支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液系统)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
疲劳
(血液系统)黄疸
(血液系统)脾肿大
(血液系统)胆绞痛
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
叶酸补充
每日补充叶酸通过为红细胞生成提供必需底物，支持溶血性贫血时红细胞生成的增加。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
避免氧化应激
避免氧化触发因素，包括某些药物、蚕豆和感染，这些因素可能诱发酶缺乏红细胞的溶血危象。
其他治疗方案
红细胞输注
对于严重有症状的贫血或急性溶血危象的输血治疗，以维持足够的携氧能力。
介入操作脾切除术
对于脾脏显著淤血或保守管理反应不充分的患者进行的外科脾脏切除。
外科手术定期血液学监测
定期血细胞计数监测和溶血标志物，以评估疾病严重程度和治疗反应。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于糖酵解酶疾病引起的溶血性贫血 C5681713？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bianchi MG, Colombo NM, Rossi RA. Red cell glycolytic enzyme deficiencies: pathophysiology and clinical manifestations. Blood Rev. 2022.
American Society of Hematology. Evidence-based clinical practice guidelines for hereditary hemolytic anemias. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021.
Tanaka KR, Fujimoto S, Yamamoto H. Efficacy of red cell transfusion in pyruvate kinase deficiency: a multicenter study. Br J Haematol. 2020.
Van Wijk R, Bartelds A, Kootstra N. Molecular diagnosis of glycolytic enzyme defects: systematic review and meta-analysis. J Clin Pathol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策