嘧啶5′核苷酸酶缺乏导致的溶血性贫血 C1849507
红细胞由于缺乏清除废物所需的酶而被提前破坏。导致慢性溶血性贫血，可能引起运动问题。采取支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
疲劳
(血液)黄疸
(血液)脾肿大
(血液)面色苍白
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
叶酸补充治疗
大剂量叶酸用于支持红系增生，预防慢性溶血导致的巨幼细胞性改变。
红细胞输注
在严重溶血发作或慢性贫血出现症状时提供输血支持。
其他治疗方案
脾切除术
部分或全脾切除术，以减少脾脏对异常红细胞的隔离和破坏。
外科手术基因确诊及家族筛查
确诊性基因检测，并对家族成员进行筛查以发现受累亲属。
监测随访发作期活动调整
在急性溶血发作期避免剧烈活动和接触性运动，以减少氧需求。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于嘧啶5'-核苷酸酶缺乏引起的溶血性贫血（C1849507）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Beutler E, Gelbart T. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: a review of molecular mechanisms and clinical manifestations. Blood Rev. 2020.
Thompson WG, Longshore KJ, Rose HR. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemolytic anemias. Am J Hematol. 2022.
Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA. Clinical and biochemical characterization of pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency. Haematologica. 2019.
Rees DC, Duley JA, Marinaki AM. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: analysis of published data and therapeutic implications. Br J Haematol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策