遗传性血管性水肿伴C1抑制物缺乏 C4552294
一种遗传性疾病，体内缺乏足够的功能性C1抑制蛋白，导致不可预测的水肿发作。这些发作如果累及气道可能危及生命。治疗包括预防性治疗和发作管理。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
喉头水肿导致气道阻塞
全身性症状
(immunologic)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
复发性外周血管性水肿（四肢肿胀）
(integumentary)因肠水肿引起的阵发性腹痛
(胃肠)无荨麻疹的面部水肿
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
C1-酯酶抑制剂补充治疗
静脉注射C1-INH浓缩剂（Berinert或Cinryze）补充缺乏或功能障碍的C1-INH蛋白，恢复补体系统和激肽系统的正常调节，以预防或治疗血管性水肿发作。
饮食咨询和体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
艾替班特
一种皮下注射的缓激肽B2受体拮抗剂，提供另一种急性治疗选择。对于静脉通路困难的患者，其给药方式更加便捷。
其他治疗方案
艾卡兰肽
一种激肽释放酶抑制剂，以皮下注射方式给药，用于12岁及以上患者急性发作的治疗。通过抑制血浆激肽释放酶阻止缓激肽形成。
药物治疗雄激素治疗
使用弱化型雄激素如达那唑进行长期预防，当前线疗法不可用时或作为辅助治疗。它可增加肝脏合成C1抑制剂。
药物治疗紧急行动计划
制定并维护个性化紧急计划，包括药物获取途径、紧急联系方式和医疗警示标识。对患者及家属进行发作识别和用药培训。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是C1抑制剂缺乏型遗传性血管性水肿 (C1inh Deficiency C4552294)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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