赫尔斯基-普德拉克综合征8型 C3888026
一种影响细胞运输系统的遗传性疾病，导致部分白化病和出血倾向。通过支持性护理和针对症状的治疗进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 各个阶段均常见
鼻出血
(血液)月经过多
(血液)皮肤色素减退
(integumentary)血小板储库缺陷
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面防晒方案
多模式方法，包括防晒霜、防护服、阻隔紫外线的窗膜以及日程调整，以减少一生中累积的紫外线暴露。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
血小板功能支持治疗
使用去氨加压素或其他药物，在出血发作或可能引起出血的操作前暂时改善血小板功能。
其他治疗方案
活动能力与运动计划
适应性体育活动，重点关注关节活动范围、力量训练和耐力，并根据肺部功能限制进行调整。
物理治疗心肺运动试验
客观评估活动期间的运动能力和氧合情况，以发现早期肺部限制并指导活动建议。
监测随访铁和营养素监测
定期评估铁储备和营养状况，特别是存在月经过多或慢性出血时，必要时进行补充治疗。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 8 型赫尔曼斯基-普德拉克综合征 (Hermansky Pudlak Syndrome 8 C3888026)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Huizing M, Malicdan MC, Wang JA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome: Cytosomal dysfunctions revealing diagnostic and therapeutic targets. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Jordan CD, Bohanan RA, Wierenga KJ. Genotype-phenotype correlations in Hermansky-Pudlak syndrome subtypes: A longitudinal cohort study. Mol Genet Metab. 2022.
El-Bebany AF, Kardan M, Touzet L. BLOC1S8 gene mutations and clinical manifestations of Hermansky-Pudlak syndrome type 8: Case series and literature review. J Dermatol. 2021.
Gahl WA, Bowman JE, Markello TC. Comprehensive molecular diagnostics for rare pigmentation disorders: Current approaches and future directions. Dermatol Clin. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策