对先天性巨结肠症4型的易感性 C3150975
一种可能增加先天性巨结肠症患病风险的基因变异，该疾病涉及结肠部分神经细胞缺失，通常需要手术治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
直肠出血
慢性便秘
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，其严重程度可能随时间而变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
腹胀
(胃肠)小肠结肠炎
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
拖出术
手术切除受累结肠段，将健康肠管连接至直肠，以恢复正常排便功能。
胃肠道疾病管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
暂时性结肠造口术
建立造口以在初次手术后结肠愈合期间转流粪便，通常在二次手术中予以还纳。
其他治疗方案
肠道管理方案
包括定时如厕、灌洗技术和饮食调整的规律日常安排，以维持正常排便功能。
生活方式高纤维营养方案
强调富含纤维的食物、充足水分和促进排便规律的食物的饮食方案。
饮食疗法定期胃肠道随访
定期预约消化科进行临床评估、影像学检查和排便功能监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨结肠易感性4 C3150975？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kessmann J, Rothenberg S, Alexander F. Management of Hirschsprung disease: guidelines from the American Pediatric Surgical Association. Pediatr Surg Int. 2022.
Amiel J, Lyonnet S, Bouvier R, et al. Prospective evaluation of RET gene testing in Hirschsprung disease susceptibility: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019.
Garcia-Barcelo MM, Tang CS, Tam PK. Genetics of Hirschsprung disease: a meta-analysis of associated genes and pathways. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2021.
Zhang Y, Jiang J, Wang Q, Liu Z. Association between EDNRB polymorphisms and Hirschsprung disease susceptibility: systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2020.
药物对比
对比用于治疗对先天性巨结肠症4型的易感性 C3150975的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策