先天性巨结肠症易感性 9 C1968840
一种可能增加先天性巨结肠症风险的基因变异，涉及结肠中神经细胞缺失，导致严重便秘，通常需要手术干预。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹胀
胆汁性呕吐
小肠结肠炎
腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
慢性便秘
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Soave拖出术
全层直肠剥离术，保留肛门括约肌功能，随后将正常神经节结肠与肛门进行吻合。
胃肠道疾病管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
直肠灌洗
使用生理盐水进行减压性直肠冲洗，以缓解粪便嵌塞并防止扩张的近端肠段细菌过度生长。
介入操作小肠结肠炎监测
密切监测Hirschsprung相关小肠结肠炎的体征，包括发热、爆发性腹泻和腹胀，并及时干预。
监测随访益生菌补充
给予有益菌以支持肠道微生物群平衡，并可能降低小肠结肠炎发作的风险。
药物治疗腹部按摩疗法
温和的腹部按摩技术，用于刺激肠蠕动、缓解胀气和减轻与肠道运动障碍相关的不适。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨结肠易感性9 C1968840？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zani A, Noviello C,中间 B, et al. Prospective Randomized Trial of Laparoscopic Versus Transanal Soave Procedure for Hirschsprung Disease. J Pediatr Surg. 2023;58(4):712-719.
Bradnock TJ, Knight M, Kenny SE, et al. Pull-Through Procedures for Hirschsprung Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Outcomes. Ann Surg. 2020;272(6):1031-1041.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策