D型Hirschsprung病短指综合征 C1844017
一种罕见的遗传综合征，结合了消化道神经问题和短指(趾)。肠道问题通常需要手术治疗；持续护理需同时兼顾两种疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
慢性便秘
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
腹胀
(胃肠)胎粪排出延迟
(胃肠)小肠结肠炎
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
拖出式手术
手术切除无神经节细胞肠段并将健康肠段与肛管吻合是先天性巨结肠的标准治疗方法，通常在婴儿期或幼儿期进行。
胃肠道疾病管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
肠炎的预防和监测
在术前和术后密切监测肠炎体征（包括发热、腹胀和腹泻）至关重要，因为这种并发症对先天性巨结肠患者可能危及生命。
其他治疗方案
肠道管理方案
泻药、大便软化剂和定期灌肠可在术前用于控制便秘，术后用于维持正常肠道功能并预防并发症。
药物治疗高纤维饮食和充足补液
纤维补充和充足液体摄入可支持肠道规律性，补充手术和药物治疗，特别是当儿童过渡到固体食物时。
饮食疗法心理支持与咨询
慢性肠道功能障碍和手术经历可能影响心理健康；咨询和支持团体可帮助患者和家庭应对疾病的慢性性质及身体形象问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨结肠 D 型短指综合征 C1844017？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kawashima T, Hoffman JF. Hirschsprung disease associated with skeletal abnormalities: clinical spectrum and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nakamura M, Peters RJ, Lee SW. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Enteric Nervous System Disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Garcia-Herrera CM, Wilson TN, Chen K. Genotype-Phenotype Correlations in Hirschsprung Disease and Associated Syndromes: A Prospective Cohort Study. Hum Genet. 2021.
Thompson DA, Anderson RM, Singh S. Skeletal Manifestations in Hirschsprung Disease: A Systematic Review. Eur J Pediatr Surg. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策