霍-考夫曼-麦卡利斯特综合征 C2931819
一种罕见的遗传性疾病，影响多个身体系统。特征通常包括独特的面部特征、发育差异以及各种器官异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
腭裂
(craniofacial)听力损失
(耳鼻喉)肢体畸形
(肌肉骨骼)发育迟缓
(developmental)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗并定期由医疗服务提供者监测。
角膜移植
可进行穿透性或板层角膜移植术以恢复先天性角膜混浊患者的视力，但手术时机和成功率取决于相关的眼部异常情况。
颅缝早闭修复术
通过手术释放和重建融合的颅缝，以允许大脑正常生长发育，通常在婴儿期进行，以预防颅内压升高和颅面畸形。
其他治疗方案
抗癫痫药物
如出现癫痫发作，应根据癫痫发作类型开具相应的抗癫痫药物，并定期监测疗效和不良反应。
药物治疗早期干预物理治疗
针对运动发育、力量和协调性的结构化物理治疗项目对于最大化功能独立性和解决综合征相关的运动迟缓至关重要。
物理治疗多学科随访监测
由协调团队进行定期眼科、神经科和发育评估，以监测进行性特征、管理并发症并优化发育结果。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是何-考夫曼-麦卡利斯特综合征 C2931819？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策