纯合子11p15 P14缺失综合征 C1847866
纯合子11p15 P14缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，涉及11号染色体上遗传物质的缺失。这种缺失可能影响生长发育。护理包括遗传咨询和对症支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
广泛性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
生长发育迟缓
(developmental)发育迟缓
(developmental)特征性面部特征
(craniofacial)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合遗传综合征管理
多学科监测项目，包括定期腹部超声肿瘤筛查、生长监测和内分泌评估。早期发现相关特征有助于及时干预。
药物治疗及随访
建议进行积极治疗，并由医护人员定期监测。
生长激素治疗
针对有明确生长缺陷记录的患者进行个体化激素替代治疗。需要在内分泌科指导下进行，并定期监测IGF-1水平和生长反应。
其他治疗方案
肿瘤管理的外科干预
发现肝母细胞瘤或肾母细胞瘤等胚胎性肿瘤时及时进行手术切除。需要具备小儿外科专业知识，并仔细进行围手术期规划。
外科手术发育支持服务
早期干预项目，提供言语治疗、作业治疗和物理治疗，并配合发育儿科协调，以应对综合征相关的学习和运动发育迟缓。
心理治疗营养支持项目
个体化营养规划，解决喂养困难和低血糖风险问题。可能包括特殊配方奶粉或喂养辅助设备，适用于存在严重喂养困难的婴儿。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是纯合 11p15 P14 缺失综合征 C1847866？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策