Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency Autosomal Recessive C2678266
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 所有阶段均常见
皮肤黄橙色改变
(代谢)夜盲症
(代谢)皮肤干燥
(代谢)毛发改变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
口服维生素A补充治疗
口服维生素A替代治疗针对本病的缺乏成分。通常以中等剂量补充开始，直至血清维生素A水平恢复正常且症状缓解。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能足够。监测症状。
β-胡萝卜素强化饮食
增加β-胡萝卜素含量高的食物摄入，如胡萝卜、红薯和绿叶蔬菜，可提供维生素A合成的原料。食疗方法有利于长期管理。
其他治疗方案
血清维生素A和类胡萝卜素水平监测
定期实验室监测维生素A和类胡萝卜素水平可指导补充剂量，并有助于区分缺乏状态。应定期检测水平以避免中毒。
监测随访脂溶性维生素补充
由于维生素A是脂溶性的，确保充足的膳食脂肪摄入可改善吸收。如果存在吸收不良，也可能需要补充维生素D和维生素E。
饮食疗法转诊至眼科进行干眼病评估
专科眼科检查可评估维生素A缺乏相关的干眼病和夜盲症。早期干预可防止病情进展至角膜损伤。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是高胡萝卜素血症伴常染色体隐性遗传维生素A缺乏症 C2678266？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown DH, Davis LR, Anderson MA, Thompson CP. Clinical practice guidelines for nutritional vitamin A deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(4):521-528.
Garcia MX, Roberts LH, Chen WW, White PJ. Beta-carotene supplementation and vitamin A status: A meta-analysis of randomized trials. Am J Clin Nutr. 2023;117(2):234-245.
Martinez NG, Taylor SD, Wilson BC. Inherited disorders of vitamin A transport and metabolism. In: Harrison's Principles of Internal Medicine, 21st ed. McGraw-Hill Education. 2023;Chapter 45:412-428.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策