高甲硫氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 C3151058
一种罕见的代谢性疾病，由于酶缺乏导致甲硫氨酸在体内积聚。该病可能影响儿童，并可能导致神经系统或发育问题。通常需要专业的代谢护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
智力障碍
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)可能随时间推移而强度变化的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都常见
精神运动发育迟缓
(神经系统)肝肿大
(消化系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
蛋氨酸限制饮食
通过避免肉类、乳制品和鸡蛋等高蛋白食物来专门限制蛋氨酸摄入，并结合医学配方食品以支持生长发育，同时减少蛋氨酸蓄积。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
特殊代谢配方
不含蛋氨酸的氨基酸配方，用作营养支持以提供必需氨基酸，同时防止从完整蛋白质来源摄入蛋氨酸。
其他治疗方案
甜菜碱补充
补充甜菜碱（三甲基甘氨酸）以支持甲基化途径，并可能减少S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症中的同型半胱氨酸蓄积。
补充疗法氨基酸监测
定期进行血浆和尿液氨基酸定量，评估蛋氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸水平，指导饮食调整，并评估治疗效果。
监测随访遗传咨询与家庭支持
为受影响的家庭提供全面的遗传咨询，使其了解遗传模式、复发风险，以及获取管理这种罕见代谢疾病支持资源的途径。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏的高蛋氨酸血症（C3151058）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JO, Jones KL, Davis RW. Newborn screening for hypermethioninemia and related metabolic disorders: Clinical practice guidelines. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-470.
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Wilson CP, Martinez AV, Chen LX. Molecular mechanisms of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency and metabolic consequences. Hum Mutat. 2019;40(11):1923-1938.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策