高脯氨酸血症2型C2931835
一种罕见的代谢疾病，人体无法正常分解氨基酸脯氨酸。该病主要影响具有特定基因突变的人群。治疗通常包括饮食调整和定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
智力障碍
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
共济失调
(神经)肾病
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低脯氨酸饮食
通过仔细选择低脯氨酸食物来限制脯氨酸摄入。这需要与代谢营养师合作来规划膳食，确保营养充足，同时避免高脯氨酸食物。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期代谢监测
定期进行血液和尿液检测以监测脯氨酸水平并评估神经系统功能。定期进行发育评估以追踪认知和运动发育进展。
其他治疗方案
吡哆醇（维生素B6）补充
部分高脯氨酸血症2型患者可能对维生素B6补充有反应，这有助于改善某些遗传变异患者的脯氨酸代谢。
补充疗法神经心理学支持
认知和行为疗法，用于解决与该疾病常见相关的学习障碍、智力障碍或行为问题。
心理治疗遗传咨询和家庭支持
为受影响的家庭提供全面的遗传咨询，以了解遗传模式、复发风险和可用的家庭计划选项。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是2型高脯氨酸血症 C2931835？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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van Spronsen FJ, Blau N, Garcia C. The clinical spectrum of hyperprolinemia type 2 and its neurological manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):142.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策