低促性腺激素性性腺功能减退症7型 伴或不伴嗅觉丧失 C0342384
一种涉及生殖系统激素信号受损的遗传疾病。可能影响嗅觉。治疗重点是补充缺失的激素。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
嗅觉丧失
(耳鼻喉)疲劳或体重变化
(内分泌系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
青春期延迟
(内分泌系统)性欲减退
(生殖系统)骨质疏松症
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
枸橼酸氯米芬疗法
选择性雌激素受体调节剂，通过阻断雌激素的负反馈作用来刺激内源性促性腺激素释放。
脉冲式戈那瑞林输注
通过便携式泵进行静脉或皮下脉冲式GnRH给药，以恢复生理性促性腺激素分泌模式。
其他治疗方案
垂体矫正手术
手术切除或减压垂体病变（如颅咽管瘤或囊肿），以改善低促性腺激素性腺功能减退状态。
外科手术抗炎性地中海饮食
富含蔬菜、鱼、橄榄油和全谷物的抗炎性饮食模式，以支持下丘脑-垂体功能。
饮食疗法骨骼健康与力量训练计划
针对性物理治疗计划，强调抗阻训练和平衡练习，以维持骨密度和预防骨质疏松症。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 7 型 C0342384？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus document on Kallmann syndrome and hypogonadotropic hypogonadism. Eur J Endocrinol. 2015.
Benedetti A, Taguchi G, Raivio T. Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020.
Maione L, Young J Jr. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism and its overlap with rare diseases. Ann Endocrinol (Paris). 2022.
Pitteloud N, Acierno JS Jr, Meysing A, et al. Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause both Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策