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低促性腺激素性性腺功能减退症9型伴或不伴嗅觉减退 C3553842

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种影响激素向生殖系统信号传导的遗传性疾病。可能伴有嗅觉减退。需要激素替代疗法进行治疗管理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
内分泌
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

嗅觉减退

(耳鼻喉)

疲劳或体重变化

(内分泌)

明显的症状,可能随时间推移而强度有所不同。

用药频率: 所有阶段均常见

青春期发育延迟

(内分泌)

肌肉量减少

(肌肉骨骼)

骨质疏松症

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

内分泌管理

应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。

生活方式
2

性类固醇替代治疗

生理性性类固醇替代,以诱导青春期、维持第二性征并支持骨骼健康。

药物治疗
3

促性腺激素治疗

给予LH和FSH或hCG/hMG组合,以刺激 gonadal function and promote fertility。

药物治疗

其他治疗方案

嗅觉评估

正规嗅觉测试,以评估嗅觉丧失情况并指导多学科管理方案。

介入操作

营养优化

均衡饮食,摄入充足的蛋白质、钙、维生素D和必需脂肪酸,以支持激素功能和骨骼健康。

生活方式

生育和生殖监测

定期评估生殖潜力,包括精液分析、卵巢功能检查和生殖器官影像学检查。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴或不伴嗅觉丧失的9型低促性腺激素性性腺功能减退症 (Hypogonadotropic Hypogonadism 9 With Or Without Anosmia C3553842)?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus on the diagnosis and management of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Nat Rev Endocrinol. 2015.

综述2015
2

Palmert MR, Dunkel L, Witchel SF, Quinton R. Clinical management of hypogonadotropic hypogonadism in adolescents and young adults: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2021.

指南2021
3

Mitchell AL, Dwyer AA, Pitteloud N, Bourguignon JP. Current and emerging therapeutic approaches to treat hypogonadotropic hypogonadism. Expert Opin Investig Drugs. 2018.

临床试验2018
4

Shayeb AG, Malipatil NS, Creighton SM, Rumsby G. Anosmia in hypogonadotropic hypogonadism: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Update. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗低促性腺激素性性腺功能减退症9型伴或不伴嗅觉减退 C3553842的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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