髓鞘形成低下性脑白质营养不良3型 C1850053
一种影响大脑白质的遗传性疾病，导致髓鞘形成受损。它会导致进行性运动和认知功能障碍，通常始于幼儿期。治疗为支持性治疗，需要多学科专家参与。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动发育迟缓
(neurologic)肌肉痉挛
(neurologic)视神经萎缩
(neurologic)感音神经性听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期神经系统监测
定期进行神经系统检查和影像学检查，以追踪疾病进展并评估治疗效果。MRI影像有助于评估白质的长期变化。
运动功能维持治疗
专注于维持肌肉力量、平衡能力和活动能力的专业物理治疗方案。包括伸展运动、增强力量训练和步态训练。
其他治疗方案
癫痫发作管理
若疾病进展过程中出现癫痫发作，将开具抗癫痫药物。药物选择基于发作类型和患者的耐受性。
药物治疗神经影像学随访
定期进行MRI扫描以监测白质变化、脑萎缩和治疗效果。用于指导临床决策。
介入操作支持性护理和辅助设备
提供助行器、轮椅和适应性设备等行动辅助工具，以维持独立性和生活质量。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是低髓鞘化脑白质营养不良3型 (Hypomyelinating Leukodystrophy 3) C1850053？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗髓鞘形成低下性脑白质营养不良3型 C1850053的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策