X连锁隐性低磷血症性佝偻病 C1845168
一种遗传性佝偻病，由低磷血症引起，影响骨骼发育和强度。主要影响男性。治疗包括补充磷酸盐和维生素D。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
骨痛
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
骨骼畸形（如膝内翻/弓形腿）
(肌肉骨骼)生长发育障碍
(肌肉骨骼)牙齿异常
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
磷酸盐和骨化三醇联合治疗
标准一线治疗，结合每日多次口服磷酸盐与骨化三醇，以纠正基本的磷酸盐转运缺陷和PHEX酶缺乏的影响。
饮食咨询和体力活动计划
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
钙优化营养
通过适合年龄的来源确保足够的膳食钙摄入，因为钙不足加上磷酸盐治疗可能损害骨矿化。
其他治疗方案
生长激素补充治疗
针对特定患者的辅助治疗，用于提高生长速度和线性生长，尤其当标准磷酸盐-维生素D治疗效果不佳时。
药物治疗矫正物理治疗
针对下肢畸形的靶向锻炼和支具治疗，以改善活动能力、力量和功能结局，同时药物治疗解决生化异常。
物理治疗骨骼X线检查
手腕、膝盖和踝关节的系列X线片，用于评估正在接受治疗的儿童的佝偻病愈合情况、骨骺变化和畸形进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁隐性低磷酸酶性佝偻病 C1845168？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Simmons JH, Leonard R, Arango T, Ward LM. X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Pathophysiology and Current Therapeutic Approaches. Endocr Rev. 2020;41(2):233-256.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策