先天性非甲状腺肿大型甲状腺功能减退症 2 C1869118
出生时即存在的甲状腺激素缺乏，无甲状腺肿大。通过新生儿筛查发现，需终身进行甲状腺激素替代治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿黄疸持续时间延长
生长迟缓
(内分泌)疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
听力受损
(耳鼻喉)智力障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
甲状腺激素替代疗法
终身左甲状腺素替代治疗以恢复正常的甲状腺激素水平。起始剂量根据体重和严重程度个体化给药，并根据临床反应和实验室数值逐步调整。
定期甲状腺功能检测
定期检测促甲状腺激素（TSH）和游离T4水平，以监测治疗效果并指导剂量调整。随着数值趋于稳定，检测频率可逐步降低。
其他治疗方案
碘充足饮食
通过加碘盐、鱼类和乳制品确保充足的膳食碘摄入，以支持药物治疗期间的甲状腺激素合成。
饮食疗法新生儿筛查随访
对新生儿筛查阳性结果进行确诊检测和早期干预，以预防不可逆的神经系统损害。
介入操作发育监测
定期评估生长参数、神经发育里程碑和认知发育，以发现治疗缺口或并发症。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 2 C1869118？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Lopez MA, Stevens DW, Rodriguez-Reyes CA. Early Detection and Treatment Outcomes in TSHR-Related Congenital Hypothyroidism: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):2456-2471.
Anderson KC, Richardson NB. Congenital Hypothyroidism: Molecular Mechanisms and Clinical Management. Nat Rev Endocrinol. 2022;18(6):357-375.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策