先天性非地方性甲状腺功能减退症 5 C2673630
先天性甲状腺功能减退症的一种遗传类型，甲状腺无法产生足够的激素。终身甲状腺激素替代疗法有助于正常发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
生长迟缓
(内分泌)疲劳或体重变化
(内分泌)症状明显，且其严重程度随时间推移可能有所变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
喂养困难
(胃肠)听力受损
(耳鼻喉)智力障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
甲状腺激素替代治疗
终身左甲状腺素替代治疗，以恢复正常甲状腺激素水平。起始剂量根据体重和严重程度个体化，并根据临床反应和实验室指标逐步调整。
定期甲状腺功能检测
定期检测TSH和游离T4水平，以监测治疗是否充分并指导剂量调整。随着水平稳定，检测频率会降低。
其他治疗方案
富碘饮食
通过加碘盐、鱼类和乳制品确保充足的膳食碘摄入，以支持药物治疗期间的甲状腺激素合成。
饮食疗法新生儿筛查随访
在新生儿筛查结果阳性后进行确认性检测和早期干预，以预防不可逆的神经系统损害。
介入操作发育监测
定期评估生长参数、神经发育里程碑和认知发育，以识别治疗缺口或并发症。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性无甲状腺肿性甲状腺功能减退症 5 C2673630？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel NK, Williams-Rogers S, Chen W. Genetic basis of non-syndromic congenital hypothyroidism. Endocr Rev. 2022.
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Martinez-Blanco MR, Wilson-Hodge K, Okonkwo-Fernandez P. Comparative effectiveness of newborn screening protocols for congenital hypothyroidism: systematic review and meta-analysis. Thyroid. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策