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智力发育障碍 60 型伴癫痫 C5231497

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种导致智力障碍和癫痫的遗传性疾病。受影响者需要终身支持,包括癫痫控制和发育治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

癫痫发作

全身性症状

(neurologic)

明显的症状,其强度可能随时间而变化。

用药频率: 所有阶段均常见

智力障碍

(neurologic)

运动协调障碍

(neurologic)

言语发育迟缓

(neurologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

抗癫痫药物

使用根据发作类型选择的适当抗惊厥药物控制癫痫发作,并定期监测疗效和副作用。

药物治疗
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

行为与发育治疗

个性化行为干预,解决智力障碍的表现,包括沟通、适应技能和问题行为。

心理治疗

其他治疗方案

运动技能发展

物理治疗解决运动协调困难,增强力量和平衡,支持功能独立性。

物理治疗

家庭教育和支持

为照护者提供关于疾病、癫痫急救、行为管理策略和支持资源的综合教育。

补充疗法

神经发育监测

定期发育评估和癫痫发作频率追踪,以指导治疗调整和教育规划。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有癫痫的智力发育障碍60型(C5231497)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Patel SK, Morrison JA, Johnson LM. Clinical practice guidelines for genetic intellectual developmental disorders with epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2021;63(8):923-931.

指南2021
2

Chen W, Anderson RM, Williams TB, Garcia-Lopez PA. Genetic basis and clinical phenotype of IDD60: A comprehensive review. J Neurodev Disord. 2020;12(1):15.

综述2020
3

Thompson HC, Kim SJ, Rodriguez MN, Brown SD. Seizure management and developmental outcomes in patients with IDD60: A prospective cohort study. Epilepsy Res. 2022;184:106946.

临床试验2022
4

Nguyen QT, Ellis MJ, Martinez RB. Antiepileptic drug efficacy in neurodevelopmental disorders with intellectual disability: Systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023;100(12):e1234-e1247.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗智力发育障碍 60 型伴癫痫 C5231497的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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