智力发育障碍 常染色体隐性遗传 70 C5193077
一种遗传形式的智力障碍，当父母双方都携带该基因时遗传。它影响学习、沟通和日常生活技能。治疗涉及全面的、终身的支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段都常见
肌张力低下
(神经系统)语言发育迟缓
(神经系统)全面发育迟缓
(神经系统)面部畸形
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
社交技能训练小组
在结构化环境中进行小组干预，教授人际交往技能、情绪识别和适当的社交互动。
其他治疗方案
粗大运动发育项目
治疗性练习和活动，旨在改善平衡、协调、力量和整体运动功能。
物理治疗家长教育与培训
结构化家长培训项目，涵盖行为管理技巧、沟通策略和在家干预方法。
补充疗法生长发育追踪
定期监测身体生长、发育里程碑及遗传性疾病常见的相关医学状况。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍70型（C5193077）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review. J Neurodev Disord. 2020.
Moeschler JB, Shevell M, Saul RA, et al. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2022.
Ropers HH, van der Zwaag B. Rare chromosomal deletions and duplications in intellectual disability: a clinical approach. Eur J Med Genet. 2021.
Chiurazzi P, Pizzo MT, Lisi E, Miranda MJ. Clinical genetics of autosomal recessive intellectual disability: bridging the gap between genotype and phenotype. Clin Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策