常染色体隐性遗传智力发育障碍71型 C5193133
一种常染色体隐性遗传疾病，导致智力发育迟缓。严重程度因患者而异。管理包括教育计划、行为支持和治疗，以最大限度地提高独立性。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
共济失调
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)全面发育迟缓
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
行为干预计划
制定个性化行为支持计划，使用主动策略和一致的反应来解决特定的挑战性行为。
其他治疗方案
适应性体育活动项目
改良的运动和活动，促进心血管健康、力量、柔韧性和运动技能发展。
物理治疗结构化生活环境
环境改造，包括视觉提示、清晰组织和减少感官干扰，以支持独立性。
生活方式综合护理协调
医疗保健提供者、教育工作者和家庭之间的定期协调会议，以确保综合护理方法并应对新出现的需求。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍71型（C5193133）？
请向合格的医疗专业人员咨询有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kochinke K, Zweier C, Komo M, Hüning I, Gillessen-Kaesbach G. Systematic analysis of genes and variants in neurodevelopmental disorders. American Journal of Medical Genetics Part B. 2023;192(2):56-71. doi:10.1002/ajmg.b.32901
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策