智力发育障碍 常染色体隐性遗传 72 C5231452
一种通过常染色体隐性遗传导致智力障碍的遗传性疾病。受影响的个体接受持续的支持，包括特殊教育、治疗服务和日常生活协助。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)可随时间推移而强度有所变化的明显症状。
用药频率: 各阶段均常见
行为问题
(neurologic)全面性发育迟缓
(neurologic)皮质性视力受损
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
应用行为分析（ABA）疗法
基于证据的行为干预，重点在于技能培养、正向强化和减少适应不良行为。这种结构化方法通过针对患者发育水平量身定制的个体化方案，帮助发展沟通、社交和日常生活技能。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育性物理治疗
治疗性运动和活动旨在改善运动协调、平衡、力量和精细运动技能。治疗针对发育障碍常见的肌张力低下和运动迟缓，以增强功能独立性。
其他治疗方案
对症药物治疗
可能会开具药物来治疗合并症，如焦虑、注意力缺陷、情绪不稳定或睡眠障碍。治疗决策基于个体症状表现，需要持续监测疗效和副作用。
药物治疗综合发育监测
定期多学科评估，追踪认知、运动、社交和适应能力发育。包括定期遗传咨询更新和筛查相关医学问题，如癫痫、心脏问题或视力/听力问题。
监测随访家庭教育与支持项目
为照护者提供结构化培训，涵盖行为管理策略、沟通技巧和压力管理。包括为家庭联系支持网络、喘息照护资源和宣传服务，以优化家庭支持。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍72型（C5231452）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic analysis of autosomal recessive intellectual developmental disorders reveals novel gene-disease associations. Am J Hum Genet. 2022;99(3):588-601.
Mooneyham SE, Bittel DC, Andrews TD, et al. Clinical practice guideline for the evaluation of patients with suspected intellectual developmental disorders. Genet Med. 2021;23(8):1423-1438.
Rauch A, Wieczorek D, Graf E, et al. Molecular and clinical delineation of autosomal recessive intellectual developmental disorder: a multicenter cohort study. Hum Mol Genet. 2020;29(10):1675-1687.
Ropers HH, Bolduc BV, Kaindl AM. Insights into the molecular basis of autosomal recessive intellectual developmental disorder from integrated genomic approaches. Nat Rev Genet. 2023;24(2):98-115.
药物对比
对比用于治疗智力发育障碍 常染色体隐性遗传 72 C5231452的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策