常染色体隐性智力发育障碍 76 C5677007
一种影响大脑发育的遗传性疾病，导致终身学习和适应能力方面的挑战。早期干预和支持性治疗可以帮助患者充分发挥其潜能。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
智力残疾
(neurologic)言语迟缓
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期强化行为干预
全面的早期干预项目， 针对沟通、社交和适应功能的基础技能。在关键发育窗口期使用离散回合训练和自然情境教学法。
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
特殊教育安置
个别化教育计划（IEP）配合适当的课堂支持、专业教学和相关服务。可包括与典型同龄人融合教育、小组教学或特殊学校安置。
其他治疗方案
攻击行为和自伤行为管理
当行为干预措施不足时， 可使用针对性药物如α-2受体激动剂、非典型抗精神病药或情绪稳定剂来减少危险行为。需获得知情同意并仔细监测。
药物治疗癫痫和神经系统监测
定期进行神经系统评估以检测癫痫发作， 因为癫痫是遗传性发育障碍的常见共病。按指征进行脑电图检查，必要时给予适当的抗癫痫治疗。
监测随访音乐和艺术治疗项目
创造性艺术干预提供替代性表达渠道、感觉统合和社交参与机会。当传统疗法难以进行时，可改善情绪、减轻焦虑并提高生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍 76 型 (C5677007)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morris-Rosendahl DJ, Kaindl AM. Guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review. J Neurodev Disord. 2020.
Bhalla K, Ropers F, Kaindl AM. Molecular and clinical characterization of novel variants in ARID1B-related disorders. Genet Med. 2021.
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B. Systematic analysis of chromatin modifier genes in neurodevelopmental disorders. Mol Psychiatry. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策