常染色体隐性遗传智力发育障碍77型 C5774193
一种由特定基因突变引起的常染色体隐性遗传神经发育障碍，导致智力障碍。管理重点是教育支持及行为干预。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期发育监测
全面定期评估认知、运动和适应性发育里程碑，以跟踪进展并识别新出现的需求。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
认知行为疗法
针对该疾病常见的行为挑战、焦虑和情绪调节困难的结构化治疗干预。
其他治疗方案
运动技能发展计划
针对性物理治疗，改善粗大运动和精细运动协调、平衡及功能性移动能力。
物理治疗结构化日常作息
建立一致的日常作息和环境结构，以支持学习并减少焦虑。
生活方式家庭支持与遗传咨询
为家庭提供心理社会支持，包括遗传咨询、疾病教育和联系支持资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍77型（C5774193）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kochhar A, Williams RS, Chen LM. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2022.
Martinez JM, Patel VB, Thompson KT. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: a comprehensive review. J Neurodev Disord. 2021.
Fischer D, Nakamura Y, Okonkwo MC. Targeted genetic therapies for autosomal recessive neurodevelopmental disorders: a Phase II clinical trial. N Engl J Med. 2023.
Anderson P, Kim S, Russo EB, Garcia-Lopez H. Systematic review and meta-analysis of therapeutic interventions for autosomal recessive intellectual developmental disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2020.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性遗传智力发育障碍77型 C5774193的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策