常染色体隐性遗传性智力发育障碍78型 C5830269
一种影响认知发育的遗传性疾病，导致学习困难和适应挑战。治疗涉及专门教育和治疗服务。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)言语发育迟缓
(神经系统)运动发育迟缓
(神经系统)癫痫发作
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
神经发育评估方案
对智力功能、适应行为和神经状态进行系统性定期评估，以指导干预措施。
应用行为分析
以证据为基础的行为干预，重点在于技能培养、沟通能力增强和问题行为的减少。
其他治疗方案
个性化教育计划
针对认知能力量身定制的专业教育方案，配以适当的便利条件和学习支持。
生活方式对症药物治疗
当行为方法不足时，针对多动、焦虑或情绪不稳定等相关症状的靶向药物治疗。
药物治疗作业治疗服务
改善日常生活活动、感觉处理和功能独立性的治疗干预措施。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍78型（C5830269）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic analysis of chromatin regulator genes reveals novel candidates for intellectual disability. Mol Psychiatry. 2016.
McLaren J, Bryson SE, Szatmari P, et al. Clinical practice guidelines for assessment and management of intellectual developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2022.
van Bokhoven H, Rauch C, Wiame E, et al. Biallelic variants in chromatin remodeling genes and neurodevelopmental phenotypes: a cohort study. Nat Genet. 2020.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策