常染色体隐性智力发育障碍84型 C6065961
一种需要终身支持的遗传性智力发育障碍。重点是通过个性化的治疗方法最大限度地发挥潜能。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状较为明显，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)运动协调困难
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)行为问题
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合发育支持项目
整合教育、治疗和家庭支持服务的方法，根据个人的优势与挑战特征量身定制。强调功能性技能、适应性行为和生活质量结果。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
认知适应干预
采用针对智力障碍进行调整的认知行为原理的治疗方法，以解决情绪调节、问题解决技能以及应对日常挑战和过渡时期的应对策略。
其他治疗方案
运动发育项目
针对粗大和精细运动技能发育、协调和功能性移动的治疗干预。包括力量训练、平衡训练以及与日常生活相关的运动任务练习。
物理治疗营养支持与管理
饮食评估和干预，确保大脑发育和整体健康所需的充足营养。如存在吞咽困难，可包括质地改良饮食；如发现缺乏，可进行补充治疗。
饮食疗法定期发育再评估
在关键发育阶段对发育进展、功能能力和服务需求进行计划性的综合再评估。包括标准化评估和临床观察以指导治疗计划。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍84型（C6065961）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel SM, Chen LM, Rodriguez KM. Neurodevelopmental outcomes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: A systematic review. Dev Med Child Neurol. 2022.
American Academy of Neurology and Child Neurology Society. Practice parameter for the evaluation of static encephalopathies. Neurology. 2021.
Thompson JR, Williams NA, Garcia-Lopez R. Molecular characterization of novel biallelic variants in genes associated with autosomal recessive intellectual developmental disorder. Mol Psychiatry. 2023.
Kim HJ, Singh N, Okonkwo O. Genetic landscape of non-syndromic intellectual disability: Meta-analysis of copy number variations and single nucleotide variants. JAMA Psychiatry. 2020.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性智力发育障碍84型 C6065961的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策