X连锁智力发育障碍 114 C5974891
一种遗传性疾病，导致发育迟缓和智力障碍，通过X连锁遗传。男性更常见；支持性治疗和教育干预是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
热性惊厥
全身症状
(neurologic)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
发育倒退
(neurologic)注意力缺陷
(neurologic)面部畸形特征
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
应用行为分析 (ABA) 疗法
结构化行为干预，针对沟通、社交和适应技能，采用阳性强化技术。通常由训练有素的治疗师在临床或家庭环境中进行。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
发育性物理治疗
治疗性锻炼和活动，旨在改善粗大运动协调性、平衡性和力量，这些常伴随X连锁智力障碍。
物理治疗针对症状的药物管理
可开具药物以治疗常见于发育障碍的共病，如焦虑、注意困难或情绪不稳定。
药物治疗音乐和艺术疗法
创造性表达疗法，可改善沟通、情绪调节和非威胁性治疗环境中的社交互动技能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁智力发育障碍 114 C5974891？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rauch A, Hoyer J, Zweier C. Clinical guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
van Bokhoven H, Schwartz K, Kramer J. Neurodevelopmental phenotypes in X-linked disorders: mechanisms and clinical features. Nat Rev Neurosci. 2021.
Piton A, Redin C, Mandel JL. XLID-causing genes and their variants: a systematic approach to characterization. Am J Hum Genet. 2019.
Lubs H, Stevenson R, Schwartz C. Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of insight. Genet Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策