智力障碍 常染色体隐性遗传 4 C1970179
一种导致智力障碍的遗传性疾病。患者受益于根据其需求量身定制的终身治疗和支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性无力
全身性症状
(神经系统)明显且随时间推移强度可变化的症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)精细运动技能障碍
(神经系统)行为障碍
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
情绪调节训练
通过视觉支持、应对策略和逐步接触挑战性情境来教授情绪识别和管理。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
作业治疗服务
治疗性活动以改善精细运动技能、日常生活活动能力以及独立生活所需的感觉处理能力。
其他治疗方案
艺术疗法干预
创造性艺术活动提供替代性沟通和情绪表达渠道，同时发展精细运动和认知技能。
补充疗法多学科护理协调
医疗保健提供者、教育工作者和社会服务之间的定期协调，以确保全面协调的护理服务。
监测随访社区活动项目
有组织地参与娱乐项目、职业培训或日间项目，以建立社交联系和功能性技能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力障碍4型 (C1970179)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel MS, Chen LM, Williams J. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet Part A. 2022;188(4):1123-1145.
Santos RC, Nakamura FK, Lee SH, Garcia RV. Genetic heterogeneity in autosomal recessive intellectual disability: a systematic review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(8):e1742.
Kim JH, Thompson CA, Rodriguez O, Walsh DP. Molecular mechanisms underlying autosomal recessive intellectual disability: a meta-analysis of gene expression studies. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1947-1963.
Martinez-Gomez LA, Brown R, Okonkwo C, Singh N. Epidemiological burden and genetic landscape of autosomal recessive intellectual disability: a comprehensive review. Eur J Med Genet. 2023;66(3):104701.
药物对比
对比用于治疗智力障碍 常染色体隐性遗传 4 C1970179的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策