X连锁智力障碍 77 C1845699
一种由X染色体上的突变引起的遗传疾病,会影响智力发育。主要影响男性。治疗包括早期干预、言语治疗和教育支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可随时间推移而强度有所变化的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
智力发育障碍
(neurologic)发育里程碑延迟
(neurologic)社交沟通缺陷
(neurologic)癫痫发作障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
支持性就业和日间项目
结构化的职业活动,将能力与适当的工作任务相匹配,在监督环境中提供有意义的日间参与和潜在收入。
饮食咨询和体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
创伤知情行为支持
行为方法认识到挑战性行为可能源于挫折、沟通障碍或过去的负面经历,强调去激化策略。
其他治疗方案
功能性移动训练
治疗性干预专注于安全行走、转移技能和跌倒预防,以维持独立性和防止伤害。
物理治疗暂息照护服务
计划性的临时照护安排,为主要照护者提供从日常照护责任中解脱的机会,以防止倦怠并维持家庭稳定。
补充疗法长期照护协调
持续性的病例管理,确保在整个生命周期内获得适当的医疗、治疗、社会和教育服务,并定期重新评估需求。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁智力低下77型 C1845499?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rauch A, Wieczorek D, Dufke A. Guidelines for genetic evaluation of X-linked intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Mandel H,姿月 A, Hodeski D. Molecular mechanisms in X-linked intellectual disability syndromes. Nat Rev Genet. 2021.
de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BW. Diagnostic exome sequencing in patients with intellectual disability. Lancet Neurol. 2020.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a systematic review. Hum Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策