Intrinsic Factor and R Binder Combined Congenital Deficiency Of C1855721
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
周围神经病变
巨幼细胞性贫血
全身症状
(血液)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
疲劳
(血液)舌炎
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
钴胺素（维生素B12）补充治疗
肠外或大剂量口服钴胺素补充，以直接解决因内因子缺乏导致的严重B12缺乏。肌肉注射B12通常在初期需要，以快速纠正缺乏症状。
血液学和神经系统监测
定期评估全血细胞计数、血清B12水平、甲基丙二酸和同型半胱氨酸，以监测治疗反应。进行神经系统检查以发现和解决任何残留缺乏。
其他治疗方案
富含B12的饮食和口服补充
饮食咨询以增加B12丰富食物的摄入，包括动物产品，并在初步纠正后实施大剂量口服B12补充作为维持治疗。
饮食疗法患者和家庭健康教育
全面了解该疾病的终身性质、治疗依从性的重要性以及B12缺乏复发的症状识别。针对长期用药需求提供咨询。
心理治疗长期并发症监测
监测长期并发症，包括神经系统后遗症、血液系统疾病和生长异常。定期在儿科或成人内科随访，根据需要与血液科协调。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性内因子和R蛋白结合缺乏症（C1855721）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lahner E, Annibale B, Capurso G. Congenital intrinsic factor and R-binder deficiency disorders: a comprehensive review. Gastroenterology. 2022;163(4):892-910.
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Yamamoto K, Suzuki N, Kimura T, et al. Clinical presentation and treatment outcomes in congenital intrinsic factor deficiency: a multicenter prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Hinkle JG, McKusick VA. Congenital cobalamin malabsorption disorders. In: Valle BL, ed. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2023:456-478.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策