孤立性甲基丙二酸血症 婴儿型 B12无反应型 Cn381185
一种代谢性疾病，身体无法分解某些氨基酸。通过特殊饮食和补充剂治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
代谢性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
生长发育迟缓
(代谢)癫痫发作
(代谢)全血细胞减少症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
低蛋白医学饮食
专业的营养管理，严格限制蛋白质摄入，并使用不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸的氨基酸配方，以减少有毒代谢物的蓄积。
代谢辅因子补充治疗
补充左旋肉碱、维生素B12和生物素，以支持残余酶活性并改善受累患者的代谢功能。
其他治疗方案
代谢实验室监测
定期进行血液和尿液检测，监测甲基丙二酸水平、氨基酸谱和器官功能，以预防代谢失代偿。
监测随访紧急代谢处理方案
结构化的疾病期管理计划，包括增加热量摄入、减少蛋白质摄入，以及急性疾病期间的住院方案，以防止分解代谢。
生活方式肝移植评估
对严重、难治性病例进行手术评估，作为饮食和药物治疗无效者的确定性治疗手段。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿型非维生素B12反应性孤立性甲基丙二酸血症（Cn381185）？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策