异戊酸血症 I型 C4017056
异戊酸血症 I型是一种遗传性代谢疾病，会阻止氨基酸亮氨酸的正常分解。婴儿可能会出现危及生命的代谢危象。治疗包括特殊饮食以及支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
足部多汗伴异味
(代谢)呕吐
(代谢)代谢性酸中毒
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
亮氨酸限制饮食
终身饮食管理，通过专门的代谢配方奶粉和仔细的食物选择限制亮氨酸摄入，以防止有毒代谢物蓄积和急性代谢失代偿。
药物治疗和临床监测
推荐主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
紧急代谢处理方案
预先印制的患病日指南，指导照护者在患病或禁食期间提供高热量、无亮氨酸的紧急喂养，以防止分解代谢和代谢危象的发生。
其他治疗方案
左旋肉碱补充
补充肉碱以支持线粒体功能，促进异戊酸血症中蓄积的有毒酰基肉碱代谢物排泄。
药物治疗甘氨酸补充
口服甘氨酸治疗以增强异戊酸与较低毒性代谢物的结合，可能减少部分患者的代谢危象发生频率。
药物治疗代谢实验室监测
定期生化监测，包括血浆氨基酸、酰基肉碱谱和尿液有机酸，以评估代谢控制状况并指导饮食调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是异戊酸血症 I 型 (C4017056)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗异戊酸血症 I型 C4017056的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策