幼年性透明变性纤维瘤病 C2745948
一种罕见的遗传性疾病，会在皮肤、骨骼和其他组织中形成坚硬的良性肿物。治疗方法为手术切除，但肿物可能会复发。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审阅。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审阅。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
手术切除病变及减瘤术
手术干预以切除幼年性透明纤维瘤病特征性的疼痛性、功能障碍性或美容意义显著的皮肤结节和丘疹。手术可能需要多次进行，并需精细操作技术以最大程度减少瘢痕形成。
药物治疗配合随访
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
关节活动度与挛缩管理
专门设计的物理治疗方案，旨在维持关节活动范围、防止挛缩加重并保持功能性活动能力。内容包括被动牵伸、姿势矫正技术以及根据需要使用辅助设备。
其他治疗方案
抗炎与疼痛管理
针对皮肤及软组织受累相关的慢性疼痛和炎症的药物治疗。可包括非甾体抗炎药及其他根据个体反应调整的疼痛调节药物。
药物治疗心理社会支持与体像咨询
针对可见皮肤病变、潜在毁容及功能障碍对自尊和社会交往影响所提供的心理支持。适合年龄的心理咨询帮助儿童培养应对策略和心理韧性。
心理治疗多系统疾病进展监测
定期评估皮肤病变负荷、关节功能、口腔受累及包括骨骼和内脏受累在内的全身表现。需皮肤科、骨科等多学科协调诊疗。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是青少年透明纤维瘤病 C2745948？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策