幼年性息肉病遗传性出血性毛细血管扩张症综合征 C1832942
一种罕见的遗传性疾病，合并胃肠道息肉与血管形成异常。患者需要针对多个器官系统进行协调护理。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胃肠道出血
直肠出血
肠梗阻
腹痛或恶心
(胃肠)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
腹痛
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合AVM监测
对多个器官系统的动静脉畸形进行系统筛查和监测，包括脑、肺、肝和胃肠道，使用适合每个部位的影像学检查。
胃肠道疾病管理
建议积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
胃肠道息肉切除术
通过内镜切除胃肠道息肉以控制出血和贫血，类似于幼年性息肉综合征的管理。可能需要与栓塞术协调进行。
其他治疗方案
AVM栓塞术
通过导管对有症状的动静脉畸形进行栓塞治疗，特别是引起右向左分流的肺AVM或导致高输出性心力衰竭的肝AVM。
外科手术抗纤维蛋白溶解治疗
使用氨甲环酸等药物减少胃肠道毛细血管扩张和息肉的出血。特别适用于内镜治疗无法控制的慢性胃肠道出血。
药物治疗系统性抗血管生成治疗
使用贝伐珠单抗等药物进行靶向治疗，用于治疗导致高输出性心力衰竭的弥漫性肝AVM或对其他治疗无效的反复出血。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是幼年性息肉病-遗传性出血性毛细血管扩张症综合征 C1832942？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策