歌舞伎综合征 C0796004
歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病，导致独特的面部特征、骨骼异常和发育迟缓。它影响男性和女性。治疗包括通过手术、教育支持和定期健康监测来控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统筛查方案
针对Kabuki综合征相关疾病的综合定期筛查，包括心脏异常、听力损失、肾脏异常、免疫问题和发育问题。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低张力物理治疗
针对性物理治疗以改善全身性低肌张力，提高肌肉张力，促进粗大运动发育，最大化功能活动能力和独立性。
其他治疗方案
骨骼异常矫正
针对脊柱异常（脊柱后凸侧弯）、髋关节发育不良或其他需要骨科矫正的骨骼表现进行手术干预，以改善功能并预防并发症。
外科手术神经发育支持服务
综合发育支持，包括言语治疗、作业治疗和根据个人学习需求及智力特征量身定制的教育支持服务。
心理治疗相关疾病管理
针对Kabuki综合征常见特定表现的对症药物治疗，如癫痫发作（如存在）、反复感染、自身免疫性疾病或内分泌异常。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是歌舞伎综合征 C0796004？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki syndrome: phenotype and molecular characterization in 87 patients. J Hum Genet. 2018;63(4):471-483.
Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations in Kabuki syndrome. Nat Genet. 2016;48(9):1060-1065.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策