克奥特综合征 C1855607
一种导致软骨发育异常并引起身材矮小、听力障碍和呼吸问题的罕见遗传性疾病。治疗以支持性和对症治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
周围肺动脉狭窄
(肌肉骨骼)听力减退
(肌肉骨骼)软骨钙化异常
(肌肉骨骼)面部畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心脏和肺部监测
定期超声心动图和肺功能检查，以监测Keutel综合征特征性的外周肺动脉狭窄和心脏受累。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
气道干预
当保守治疗无效时，采用外科手术处理因喉和气管钙化导致的上呼吸道阻塞或狭窄。
其他治疗方案
呼吸治疗
针对性的呼吸练习和胸部物理治疗，以改善肺功能，帮助气道直径缩小的患者清除分泌物。
物理治疗球囊血管成形术
导管介入手术以扩张狭窄的肺动脉，改善有明显狭窄的患者的肺部血流。
介入操作发育与教育支持
全面的心理和教育支持服务，以应对可能伴随该综合征出现的发育迟缓和学习困难。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是科伊特尔综合征 (Keutel Syndrome) C1855607？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar V, Chen J, Patel R. Keutel Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Society for Rare Bone Disorders. Consensus Guidelines for Management of Keutel Syndrome. Bone. 2021.
Zhang L, Okonkwo A, Schmidt F. Long-term Outcomes of Keutel Syndrome Patients: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Williams S, Brown N, Garcia M. Pulmonary Complications in Keutel Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis. Respir Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策