Kilquist 综合征 C5436756
一种罕见的遗传综合征，导致发育迟缓、智力障碍和独特的面部特征。治疗重点是支持性护理和症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(congenital)面部畸形
(congenital)先天性心脏缺陷
(congenital)四肢畸形
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查方案
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科专家监测
由遗传学家、神经科医生和发育专家进行定期全面监测，以追踪疾病进展并积极主动地处理并发症。
药物治疗和临床监测
推荐进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
早期干预服务
通过结构化的幼儿干预措施，为个体制定发育治疗计划，以应对运动、语言和认知发育迟缓。
其他治疗方案
运动技能发展计划
物理治疗侧重于通过有针对性的练习和适应性技术改善肌张力、协调性和活动能力。
物理治疗家庭咨询与支持
为照护患有严重遗传综合征儿童的家人提供的心理支持服务。
心理治疗作业治疗整合
作业治疗旨在提高日常活动的独立性，重点关注精细运动技能和自理能力。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是基尔奎斯特综合征 C5436756？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策