库伦-德弗里斯综合征（由17q21.31微缺失综合征引起，Cn311570）
一种由17号染色体缺失引起的罕见遗传综合征，可导致发育迟缓、特殊面容，有时还会出现癫痫发作。多学科诊疗有助于改善预后。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)肌张力减低
(neurologic)胼胝体发育不全
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
系统性相关异常筛查
全面筛查先天性异常，包括心脏缺陷、肾脏异常和癫痫。定期随访影像学检查和专科会诊。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育性物理治疗
针对肌张力低下、关节活动度过大和运动协调困难的康复治疗。重点在于通过针对性训练增强力量、平衡和功能性活动能力。
其他治疗方案
神经心理学支持与社会技能训练
认知评估和行为干预，针对该综合征特征性的学习障碍、注意力缺陷和社交沟通困难。
心理治疗心脏评估与超声心动图检查
心脏评估，包括超声心动图检查，以排查先天性心脏缺陷，尤其是17q21.31微缺失综合征常见的房间隔缺损。
介入操作精细运动与感觉统合作业治疗
针对精细运动发育迟缓、感觉处理困难和自理能力发展的治疗性干预。包括书写和日常生活技能训练。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17q21.31 微缺失综合征（即 Koolen-de Vries 综合征）CN311570？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Koolen DA, de Vries LM, Sharp AJ. Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome. European Journal of Human Genetics. 2012;20(4):389-395.
van Bon BW, Mefford HC, Koolen DA. Consensus guidelines for genetic testing of 17q21.31 microdeletion syndrome. Genetics in Medicine. 2015;17(9):674-682.
Sharp AJ, Koolen DA, de Vries LM, et al. A 17q21.31 microdeletion in six patients with intellectual disability and dysmorphic features. Journal of Medical Genetics. 2011;48(5):308-312.
Balasubramanian M, Smith K, Williams DJ. Neurodevelopmental phenotype and management in Koolen-de Vries syndrome: A systematic review and meta-analysis. Clinical Genetics. 2020;98(3):231-244.
药物对比
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