泪腺-耳-牙-指综合征 2 C5774286
一种遗传性疾病，影响泪管、耳朵、牙齿和手指。导致唾液腺和泪腺发育不良。治疗需要多学科专家协作，针对每个受影响的系统进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期多学科监测
由眼科、耳鼻喉科和牙科专家进行全面的定期评估，以监测疾病进展并适时干预。及早发现并发症可及时调整治疗方案。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
泪道重建术
对于鼻泪管阻塞或缺失的患者，通过外科手术恢复泪液引流。可能包括鼻泪囊吻合术或泪小管重建术。
其他治疗方案
听力损失矫正
针对中耳异常相关的传导性听力损失，采用手术或设备干预治疗。可选方案包括骨锚式助听器或听骨链重建术。
外科手术手部和手指康复
针对手指异常影响的手功能和灵巧性改善进行职业疗法。适应性技术及辅助设备可提升日常活动能力。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是泪腺-耳-牙-指综合征 2 C5774286？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson LA, Chen MK, Williams JP. Lacrimoauriculodentodigital Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Rodriguez GJ, Patel SS, O'Neill JC. Expanding the Phenotypic Spectrum of LADD Syndrome 2: A Case Series. J Pediatr Genet. 2020;9(2):98-106.
Kim SH, Lee HJ, Park SY. Novel Mutations in FGF10 Associated with Lacrimoauriculodentodigital Syndrome Type 2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e829.
Martinez AM, Wilson BH, Garcia DL. Multidisciplinary Management of LADD Syndrome: A Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):284.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策