晚发婴儿型/青少年型克拉伯病 Cn200855
一种罕见的遗传性神经系统疾病，会进行性地损伤神经系统。症状可能包括肌肉无力和视力丧失。治疗包括支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力丧失
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性运动功能减退
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
造血干细胞移植
早期干预，包括骨髓或脐带血干细胞输注，以替代功能异常的细胞并通过提供功能性酶的产生来减缓疾病进展。
采用一线药物的药物治疗
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
其他治疗方案
对症及支持性药物治疗
针对性用药，控制癫痫发作、痉挛、疼痛及其他神经症状，包括抗惊厥药、肌肉松弛剂及神经病理性疼痛治疗药物。
药物治疗支持性物理康复治疗
综合治疗方案，包括关节活动度训练、体位摆放及辅助设备，以维持功能、预防挛缩并优化生活质量。
物理治疗多系统监测与管理
定期监测呼吸功能、营养状态、癫痫控制及发育里程碑，对误吸或感染等并发症采取积极干预措施。
监测随访家庭支持与生活质量措施
全面支持包括喘息照护、家庭生育计划的遗传咨询、经济导航及姑息治疗整合，以支持整个家庭单元。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是晚发型婴儿青少年型克拉伯病 Cn200855？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策