婴儿晚期神经元蜡样脂褐质沉积症5型 C6012319
一种进行性神经系统疾病，影响儿童，导致视力丧失、癫痫发作和运动技能退化。影响儿童。致命性疾病；仅限支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
癫痫发作
视力丧失
运动功能减退
(neurologic)认知功能倒退
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
癫痫发作管理的抗惊厥治疗
癫痫控制对于晚婴儿型NCL至关重要，因为癫痫通常在疾病进展过程中出现。抗惊厥药物根据癫痫发作类型和患者反应开具处方，以实现最佳癫痫发作频率降低。
物理和职业治疗计划
结构化物理治疗有助于维持运动功能、预防挛缩，并在神经退行性病变进展过程中改善生活质量。职业治疗支持日常生活活动的适应调整。
其他治疗方案
营养支持与喂养辅助
随着吞咽困难的出现，饮食调整和辅助喂养方法变得必要，以维持充足营养并预防误吸。
饮食疗法呼吸功能监测
随着肌肉无力和误吸风险增加，定期监测呼吸功能至关重要。在后期阶段可能需要支持性呼吸干预。
监测随访家庭心理社会支持
为家庭成员和照护者提供心理咨询和支持服务，以应对管理致命性儿童神经退行性疾病带来的情感负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症5型 C6012319？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mole SE, Schulz A, Williams R. Guidelines for the diagnosis and management of neuronal ceroid lipofuscinosis type 5. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams RE, Adams HR, Blohm M. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical features and emerging therapies. Lancet Neurol. 2021.
Schulz A, Breidenbach M, Kohlschütter A. Enzyme replacement therapy in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a phase I/II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: the molecular basis of disease and clinical manifestations. Cell Mol Life Sci. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策