Leber先天性黑矇 2 C1859844
一种导致婴儿期严重视力丧失的遗传性视网膜疾病。一种类型（RPE65基因突变）拥有FDA批准的基因疗法。其他治疗包括低视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性失明
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)圆锥角膜
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
基因治疗（Luxturna/伏则金·内帕沃维克）
FDA批准的基因替代疗法，通过视网膜下注射传递功能性RPE65基因，以恢复确诊RPE65突变患者的视觉周期功能。需由经验丰富的视网膜专家进行手术给药。
定期眼科监测
全面眼科检查，包括视网膜电图、视野检查和视网膜成像，以追踪疾病进展并评估治疗反应。对于发现白内障或圆锥角膜等并发症至关重要。
其他治疗方案
白内障摘除术
手术切除LCA患者常见并发白内障，通常联合人工晶状体植入。当白内障导致视力损害时，可改善残余视力。
外科手术视力康复与心理辅导
全面心理支持，应对先天性失明带来的挑战，包括应对策略、家庭咨询和支援网络联系。帮助患者及其家属应对视力障碍的社会和情感问题。
心理治疗低视力辅助器具与辅助技术
配发和培训使用光学设备、电子放大镜和辅助技术，以最大化日常活动的功能性视力。包括定向行走训练。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙 2 C1859844？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策