Leber先天性黑矇症 7 C3151192
一种遗传性视网膜疾病，导致从出生或幼年时期起出现严重的视力障碍。它影响视网膜处理光线的能力。治疗包括低视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重先天性视力受损
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)眼白化病
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
基因治疗咨询
基因评估与咨询，以确定LCA-7（CRX基因突变）新型基因疗法的潜在适用性，并考虑参与临床试验。
早期干预服务
以发育为重点的干预措施，包括视觉刺激治疗、运动技能发育和感觉统合，以支持儿童的全面发育。
其他治疗方案
白内障手术（如适用）
手术摘除LCA患者常见的白内障，由经验丰富的儿童眼科医生进行时，可能改善残余视力。
外科手术全身健康筛查
定期筛查LCA-7可能出现的全身关联性，包括听力评估和发育评估，以确保全面护理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莱伯先天性黑蒙 7 型 C3151192？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗Leber先天性黑矇症 7 C3151192的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策