由于线粒体复合物I缺乏导致的Leigh综合征 C1838951
一种线粒体疾病，会损害细胞中的能量产生，导致进行性神经损伤。症状出现在婴儿期，伴有发育倒退和器官问题。治疗仅是支持性的。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进展性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
癫痫发作
呼吸衰竭
乳酸性酸中毒
(神经系统)发育倒退
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由具有资质的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由具有资质的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
癫痫发作管理
根据具体癫痫发作类型制定抗癫痫药物治疗方案，需注意癫痫发作在Leigh综合征中常见，且可能对标准治疗耐药。
门诊手术并监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专门护理、住院或长期管理。
多系统疾病监测
定期监测呼吸功能、心脏受累情况、视觉和听觉系统及代谢参数，及时发现并处理并发症。
其他治疗方案
线粒体友好型营养方案
生酮饮食或改良低碳水化合物限制饮食可能支持线粒体功能；确保摄入足够热量、保持水分并补充辅因子，包括B族维生素。
饮食疗法康复物理治疗
制定个体化运动和物理治疗方案，以维持肌肉力量、预防关节挛缩、改善协调能力并最大限度地提高功能独立性。
物理治疗线粒体辅因子补充治疗
补充辅酶Q10、左旋肉碱、α-硫辛酸及其他被认为可支持线粒体电子传递功能的化合物。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物I缺陷引起的亚历山大综合征（Leigh综合征，C1838951）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rahman S, Thorburn D. Mitochondrial disease guidelines: diagnostic criteria for Leigh syndrome due to complex I deficiency. Mitochondrion. 2020.
Koene S, van den Heuvel LP, Smeitink JA. Molecular mechanisms of mitochondrial complex I deficiency in Leigh syndrome. J Neurol. 2021.
Biffiger K, Zang J, Nuoffer JM. Gene therapy for Leigh syndrome due to complex I deficiency: a phase I/II clinical trial. Nat Med. 2023.
Alston CL, McCormick MA, Hill DC. Treatment outcomes and prognostic factors in Leigh syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策