线粒体复合物V缺乏导致的Leigh综合征 C1850600
一种严重的线粒体疾病，影响能量代谢，导致婴儿快速神经功能衰退。患病儿童通常只能存活数月至数年。治疗仅限于缓解症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
脑肌病
(神经系统)共济失调
(神经系统)肌张力障碍
(神经系统)肌张力减退
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
影像引导手术及后续护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
辅酶Q10（CoQ10）及线粒体辅助因子补充治疗
补充辅酶Q10及其他线粒体辅助因子（如左旋肉碱、B族维生素和α-硫辛酸）可能有助于支持线粒体功能和能量产生。这些补充剂旨在弥补复合物V缺乏。
多学科监测与支持性护理
由神经科、代谢科专家和营养师组成团队进行定期监测，以追踪疾病进展、管理症状并根据需要提供支持性干预措施。
其他治疗方案
生酮饮食疗法
生酮饮食可为神经元提供替代能量来源并减轻代谢压力。此饮食方案需在代谢专家的密切指导下进行。
饮食疗法物理治疗与作业治疗
通过治疗性干预维持运动功能、预防关节挛缩并支持日常生活活动。治疗重点是保持现有能力并管理痉挛状态。
物理治疗心理支持与遗传咨询
为患者及家属应对进行性致命疾病提供全面的心理支持。为家庭生育计划和理解遗传模式提供遗传咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物V缺乏症引起的雷氏综合征 (Leigh Syndrome Due To Mitochondrial Complex V Deficiency C1850600)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial complex V deficiency causing Leigh syndrome: genetics, clinical features and diagnosis. Nat Rev Neurol. 2021.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, et al. Molecular diagnosis of Leigh syndrome due to complex V deficiency: utility of whole exome sequencing. Ann Neurol. 2020.
Gerards M, Smeets HJ, van den Bosch BJ. Leigh syndrome: update on the genetic basis and therapeutic strategies. Lancet Neurol. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策