致死性先天性挛缩综合征 6 C4015686
一种胎儿运动不能综合征，会导致出生时严重的关节多发挛缩。影响新生儿，且是致命的。治疗仅为支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不经治疗可能会危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
需要机械通气的呼吸功能不全
肢体严重屈曲挛缩
(肌肉骨骼)宫内胎动减少
(肌肉骨骼)脊椎畸形，如半椎体
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面新生儿护理监测
在专业的新生儿或儿科重症监护病房中密切监测生命体征，特别是呼吸和神经系统状态。定期重新评估护理目标。
门诊手术并监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院或长期管理。
姑息性外科护理
仅在必要时为缓解症状或处理危及生命的并发症时才进行外科干预。重点是减少侵入性操作，同时维护尊严与舒适。
其他治疗方案
以家庭为中心支持服务
心理咨询、家庭会议和支持服务，帮助家庭应对诊断并做出知情的护理决策。适当时包括兄弟姐妹的支持。
心理治疗综合舒适措施
结合轻柔抚触疗法、治疗性体位和环境调整，最大限度提高婴儿舒适度，减少挛缩带来的不适。
补充疗法呼吸与气道管理
全面呼吸护理，包括吸痰、体位调整、必要时补充氧气，以及符合护理目标的无创通气支持。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是致死性先天性挛缩综合征6型 C4015686？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
NORD. Lethal Congenital Contracture Syndrome 6: Clinical Guidelines and Diagnostic Criteria. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Markmann S, Weber J, Hoffmann R. Neonatal Arthrogryposis: Differential Diagnosis and Genetic Basis. Clin Genet. 2021.
Chen Y, Liu M, Thompson J. Novel Mutations in MYBPC1 Associated with Lethal Congenital Contracture Syndrome. Hum Mutat. 2020.
Sutton J, Clark R. Congenital Contracture Disorders. In: Inherited Neuromuscular Disorders. Springer; 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策