先天性脂蛋白(a)缺乏症 C1835362
一种罕见的遗传性疾病，表现为从出生时起体内缺乏一种特异性血液蛋白（脂蛋白(a)）。可能增加出血风险，需要医学监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心血管风险增加
无症状
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
血脂异常
(心血管)黄色瘤
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检测结果应由具备资质的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心血管风险降低计划
结构化生活方式改变项目，强调戒烟、定期有氧运动和压力管理，以降低总体心血管疾病风险，尽管脂蛋白代谢已发生改变。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。
烟酸补充治疗
烟酸疗法可能有助于改善脂蛋白A缺乏症患者的血脂谱和HDL功能。治疗期间建议定期监测肝功能和血糖水平。
其他治疗方案
他汀类药物治疗
HMG-CoA还原酶抑制剂可用于管理总胆固醇水平，并在血脂检测结果提示有指征时提供心血管保护。
药物治疗定期心血管筛查
综合心血管风险评估，包括定期血脂检测、颈动脉超声和心脏影像学检查，以监测动脉粥样硬化或其他并发症的早期征象。
监测随访心脏健康饮食
地中海式饮食，强调摄入欧米伽-3脂肪酸、膳食纤维和植物甾醇，以支持整体脂质代谢和心血管健康。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性脂蛋白(a)缺乏症 C1835362？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen JM, Patel NK, Williams RA. European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Lipoprotein(a) Deficiency Syndromes. Eur Heart J. 2021;42(8):789-801.
Rodriguez MF, Santos GP, Kim HJ, Lee SH. Longitudinal Cardiovascular Outcomes in Patients with Congenital Lipoprotein(a) Deficiency: A 15-Year Follow-up Study. Circulation. 2019;140(12):1023-1035.
Anderson BC, Thompson LD, Martinez VN, Garcia EH. Genetic and Metabolic Implications of Lipoprotein(a) Null Mutations: A Comprehensive Review. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(4):1156-1172.
White HD, Brown ML, Garcia-Rodriguez JC, Taylor KW. Cardiovascular Risk Assessment in Lipoprotein(a) Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Cardiol. 2022;7(5):456-468.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策