硫辛酰转移酶 1 缺乏症 C4225379
一种罕见的代谢性疾病，影响细胞将食物转化为能量的过程。可能导致神经系统问题和发育迟缓。治疗包括支持性护理，以控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)肌张力低下
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生酮饮食疗法
高脂肪、适量蛋白质、低碳水化合物的饮食，提供替代能量底物，可能绕过该线粒体疾病患者的代谢阻断。
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
综合代谢监测
频繁评估乳酸、丙酮酸、氨基酸、有机酸和神经功能，以评估疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
线粒体支持疗法
补充辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素，以支持可能受酶缺乏影响的细胞能量产生途径。
药物治疗神经康复治疗
针对性的物理治疗和作业治疗，解决该病症常见的表现，如肌张力低下、运动发育迟缓和协调困难。
物理治疗急诊代谢处置方案
预先制定的代谢危象管理住院方案，包括静脉输注葡萄糖、纠正电解质紊乱以及急性失代偿期的支持治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是硫辛酰基转移酶1缺乏症 C4225379？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗硫辛酰转移酶 1 缺乏症 C4225379的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策