无脑回症伴小脑发育不全 D型 C4274991
一种严重的发育性脑疾病，影响大脑皮层形成以及小脑发育。发病于生命早期，伴有严重损害。治疗主要为支持性和对症治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)共济失调
(neurologic)小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
适应性运动技能训练
结构化项目，专注于开发适合患者能力和限制的运动、姿势控制和功能移动的适应性策略。
癫痫发作控制和脑电图监测
定期进行脑电图监测，结合癫痫日记回顾和药物管理，以实现最佳的癫痫发作控制并将对发育的影响降至最低。
其他治疗方案
迷走神经刺激评估
对于与无脑回畸形和小脑发育不全相关的耐药性癫痫患者，进行迷走神经刺激器植入的手术评估。
介入操作生酮饮食评估
评估生酮饮食疗法作为辅助治疗用于癫痫控制，特别是对于难以控制的癫痫患者。
饮食疗法认知和行为支持服务
心理评估和持续支持服务，解决患者和照护者面临的认知挑战、行为问题和情绪健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴小脑发育不全的D型无脑回畸形（Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Type D C4274991）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗无脑回症伴小脑发育不全 D型 C4274991的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策